Czy większość naszych cech dziedziczymy po dziadkach — fakty i mity genetycznego dziedzictwa
Grafika wygenerowany przy pomocy ChatGPT
Pytanie, czy „większość” naszych cech pochodzi od dziadków, pojawia się często w rozmowach rodzinnych i w mediach społecznościowych. Odpowiedź wymaga rozróżnienia dwóch rzeczy: (1) ilości materiału genetycznego pochodzącego od dziadków (czyli jaki procent DNA otrzymujemy od każdego z nich) oraz (2) jakie cechy (fenotypy) ostatecznie są uwarunkowane przez te fragmenty DNA, biorąc pod uwagę rekombinację, dziedziczenie mitochondrialne, chromosomy płciowe, działanie setek i tysięcy genów (cechy poligeniczne), epigenetykę i wpływ środowiska. W tym artykule staramy się zebrać naukowe dowody i wyjaśnić najważniejsze mechanizmy dziedziczenia. Obalamy również popularne mity dotyczące genetyki.
Większość podręczników podaje, że przeciętnie odziedziczamy około 50% DNA od każdego rodzica, a około 25% od każdego dziadka i każdej babci. To wyjaśnienie jest prawidłowe jako wartość oczekiwana: średnio połowa materiału od rodzica, a więc średnio jedna czwarta od każdego z czterech dziadków. Jednak rzeczywisty udział autosomalnego DNA pochodzącego od konkretnego dziadka różni się między osobnikami z powodu procesu rekombinacji i losowego segregowania chromosomów w mejozie. Rozkłady te zostały zbadane w populacyjnych modelach i na danych genomicznych występuje wariancja wokół średniej, a u niektórych osób udział materiału od pojedynczego dziadka może być znacznie większy lub mniejszy niż 25%.
Podczas tworzenia gamet (plemników i komórek jajowych) następuje rekombinacja (ang. crossing-over), która miesza fragmenty chromosomów rodziców. W rezultacie chromosom przekazany przez jednego z rodziców jest mozaiką materiału od jego dwóch rodziców (czyli naszych dziadków). Liczba i rozmieszczenie rekombinacji są losowe i zależą także od płci (u kobiet zachodzi zwykle więcej crossoverów niż u mężczyzn), co wpływa na długość i liczbę segmentów pochodzących od każdego dziadka.
Te procesy sprawiają, że faktyczna proporcja DNA od konkretnego dziadka ma rozkład z odchyleniami. Badania teoretyczne i empiryczne opisują tę zmienność i pokazują, że odstępstwa od 25% są normalne i przewidywalne statystycznie.
Nie wszystkie „rodzaje” DNA są dziedziczone jak autosomy:
mtDNA (mitochondrialne DNA): w większości przypadków mtDNA odziedzicza się niemal wyłącznie od matki, a zatem matczyne linie żeńskie (babcia od strony matki) przekazują tę cząstkę genetycznego dziedzictwa wprost kolejnym pokoleniom. Rzadkie przypadki biparentalnego (ojcowskiego) przekazania mtDNA odnotowano w literaturze, ale są niezwykle rzadkie i nadal stanowią przedmiot badań.
Chromosom Y: dziedziczony jest w linii męskiej. Synowie otrzymują Y tylko od ojca, więc dziedziczenie chromosomu Y przedstawia się następująco: dziadek→ ojciec → syn.
Te dwa systemy (mtDNA i Y) służą genealogii i badaniom populacyjnym, ale zawierają bardzo mały ułamek całego genomu i dlatego nie „przekazują” większości fenotypów opisujących wygląd czy cechy złożone.
Cechy monogeniczne (ulegające jasnemu wzorcowi Mendla) mogą pochodzić od konkretnego dziadka, jeśli przekazał on allel dominujący.
Cechy poligeniczne (np. wysokość ciała, inteligencja, większość schorzeń przewlekłych) wynikają z działania wielu wariantów rozrzuconych po genomie. Ponieważ połowa genomu pochodzi od każdego rodzica, a dziadkowie są źródłem tej połowy w proporcjach ~25% każdy — to dziadkowie rzeczywiście „mają” udział w takich cechach, ale wpływ pojedynczego dziadka jest po prostu jedną częścią z wielu. W praktyce nie można powiedzieć, że większość cech pochodzi od dziadków, a raczej bardziej prawidłowym w takiej sytuacji byłoby stwierdzeniem, że są oni istotnym, ale losowym i częściowym źródłem wariantów genetycznych.
Badania epidemiologiczne wykazują związki między cechami i warunkami zdrowotnymi u wnuków a cechami dziadków (np. korelacje w poziomie wykształcenia, zdrowiu czy wskaźnikach metabolicznych). Interpretacja tych korelacji wymaga jednak ostrożności, gdyż część efektów może wynikać z czynników środowiskowych, kulturowych i społecznych przenoszonych międzypokoleniowo, a nie tylko z genów.
Epigenetyka bada modyfikacje funkcjonowania genomu (np. metylacja DNA, modyfikacje histonów), które nie zmieniają sekwencji DNA, ale wpływają na ekspresję genów. Pytanie, czy nabyte zmiany epigenetyczne (np. po ekspozycji na stres, dietę, toksyny) mogą być przekazywane wnukom jako „dziedziczone doświadczenia”, jest aktywnie badane. Przeglądy i systematyczne analizy wskazują, że dowody na trwałe transgeneracyjne przekazanie epimutacji u ludzi są ograniczone i kontrowersyjne. Bowiem istnieją przykłady i sygnały w badaniach, lecz jednoznaczny mechanizm i skala efektu u ludzi pozostają nieustalone.
Mutacje dominujące w genie odpowiedzialnym za konkretną chorobę, w przypadku dziedziczenia cech monogenetycznych zgodnej z zasadami opisanymi przez Mendla, mogą pochodzić od dziadka i wtedy ryzyko przekazania jest konkretne i mierzalne.
Linie mtDNA (matczyne) pozwalają „śledzić” przodków po stronie żeńskiej, ale dotyczą niewielkiej liczby genów.
Chromosom Y daje linię ojcowską (u mężczyzn), ale nie wyjaśnia większości cech fenotypowych.
Badania wielopokoleniowe (na cechach takich jak np. wykształcenie, stan zdrowia) często wykazują korelację między dziadkami a wnukami, ale rozdzielenie wpływu genetycznego i środowiskowego wymaga specjalistycznych analiz.
Podsumowując
Tak — dziadkowie wpływają na naszą biologię i są naturalnym źródłem połowy materiału genetycznego naszych rodziców.
Nie — nie można twierdzić, że „większość” naszych cech pochodzi tylko od dziadków w sensie prostego przypisania cech do jednego pokolenia. Dziedziczenie jest złożone, a geny są mieszane przez rekombinację.
Literatura:
Palamara P.F., Lencz T., Darvasi A., Peña T.P., Peña D. 2012. Length distributions of identity by descent reveal fine-scale demographic history, American Journal of Human Genetics, 91(5): 809–822
Veller C., Edelman N.B., Muralidhar P., Nowak M.A. 2020. Variation in Genetic Relatedness Is Determined by the Recombination Process, Genetics, 216(4):985-994
Luo S., Valencia C.A., Zhang J., Lee N., Slone J., Gui B., Wang X., Li Z. i in. 2018. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115 (51): 13039-13044,
Arzate-Mejía R.G., Mansuy I.M. 2022. Epigenetic Inheritance: Impact for Biology and Society-recent progress, current questions and future challenges, Environmental epigenetics, 8(1):dvac021
Hughes J.H., Page D.C. 2015. The Biology and Evolution of Mammalian Y Chromosomes, Annual Review of Genetics, 49: 507-527
Vadakedath S., Kandi V., Ca J., Vijayan S., Achyut K.C., Uppuluri S., Reddy P.K.K., Ramesh M., Kumar P.P. 2023. Mitochondrial Deoxyribonucleic Acid (mtDNA), Maternal Inheritance, and Their Role in the Development of Cancers: A Scoping Review, Cureus, 15(6): e39812.
Golding J., van den Berg G., Northstone K., Suderman M., Ellis G., Iles-Caven Y., Gregory S., Pembrey M. 2021. Grandchild's IQ is associated with grandparental environments prior to the birth of the parents, Wellcome open research, 5: 198
Weinberg C.R. 2003. Studying parents and grandparents to assess genetic contributions to early-onset disease, American Journal of Human Genetics, 72(2): 438–447
