Tajemnica różnorodności barw tęczówki oka
Grafika stworzona przy pomocy kreatora obrazów Bing i zmodyfikowana.
Zwierciadła duszy, tak określane są niekiedy oczy. Choć my jesteśmy w stanie mówić kłamstwa, one nas zdradzają i zawsze powiedzą prawdę. Ten niesamowity organ ludzkiego organizmu ma jeden bardzo fascynujący element budowy, czyli tęczówkę oka, która jest bardzo zróżnicowana wśród osobników gatunku Homo sapiens. Od dawien dawna, bo już w starożytności uczeni próbowali rozwikłać tajemnice tego, dlaczego jedni mają oczy ciemne, a inni jasne. Jednak stosunkowo niedawno, gdyż w ubiegłym wieku dzięki rozwojowi nauki jaką jest genetyka, udało się rozwikłać tajemnice determinacji genetycznej barwy tęczówki oka.
Tęczówka oka jest ważną strukturą anatomiczną gałki ocznej i odgrywa istotną rolę w regulowaniu ilości światła, które wpada do wnętrza oka przez źrenicę. Położona między rogówką, a soczewką oka jest cienkim pierścieniem otaczającym źrenicę oka. Stanowi część błony naczyniowej. Cytując klasyka, tęczówka jest niczym cebula i składa się z kilku warstw:
nabłonek, w którym znajdują się komórki pigmentowe,
zrąb, składający się z włókien kolagenowych gwarantujących tej anatomicznej strukturze elastyczność i kształt,
warstwa składająca się z mięśni zwieracza i rozwieracza źrenicy odpowiedzialnych za zmianę rozmiaru źrenicy oka,
komora przednia.
Choć w podręcznikach szkół podstawowych, czy ponadgimnazjalnych niekiedy podaje się przykład dziedziczenia barwy tęczówki, jako prosty przykład dziedziczenia cechy recesywnej i dominującej, to w rzeczywistości ten mechanizm jest znacznie bardziej złożony i skomplikowany niż proste dziedziczenie cech jednogenowych. Barwa tęczówki jest cechą poligenową, co oznacza, że jest determinowana przez więcej niż jeden gen. Dzięki tej właściwości, choć kolor tęczówki można podzielić na 3 główne kolory (brązowy, zielony i niebieski), to w obrębie tych głównych kolorów, występować będą różne warianty i kombinacje ich odcieni. W antropologii morfologicznej do określania barwy tęczówki oka wykorzystuje się specjalnie stworzone skale, pozwalające określić barwę. Jednym z najbardziej popularnych narzędzi tego typu jest skala wg Martina.
Skala barwy tęczówki oka wg Martina (,,Universitätsarchiv Jena, Bestand S, Abt. XLVII, No. 80/3, Foto: Marianne Schiller,” za:Antropologia-Fizyczna.pl; https://antropologia-fizyczna.pl/antropometria/cefaloskopia/kolor-oczu)
Warto w tym miejscu nadmienić, że przypadki jasnych odcieni tęczówki oka (niebieski, szary) są rzadkie i posiada je ok. 8% populacji świata (choć w naszym położeniu geograficznym dość często możemy spotkać “jasno-oczne osoby”. Pierwotną barwą są oczy ciemne, jednak wraz z migracją ludów na tereny położone na wyższych szerokościach geograficznych, w związku przystosowaniem się do warunków charakteryzujących się mniejszą dawką promieniowania słonecznego, doszło do mutacji w obrębie genów kodujących tą cechę, a wypadkową tej zmiany jest fenotyp tęczówek o jasnej barwie.
Tym co sprawia, że ludzkie tęczówki mogą mieć tyle wariantów kolorystycznych jest nic innego jak melanina, czyli pigment występujący w melanocytach, znajdujący się również w skórze czy włosach odpowiedzialny za ich kolor. Ten barwnik znajduje się także w tęczówkach gałek ocznych. Melanina może występować w dwóch wariantach:
ciemnego pigmentu odpowiedzialnego za kolor od czarnego do brązowego czyli eumelanina,
jasnego pigmentu nadającego odcienie czerwono-żółtego zwanej feomelaniną.
Dodatkowo to ile melaniny jest w tęczówce będzie decydować o jej ostatecznej barwie. I w ten sposób oczy brązowe będą bogate w zawartość eumelaniny, a oczy niebieskie będą miały znacznie mniej eumelaniny oraz nie będą posiadać feomelaniny. W przypadku zielonych tęczówek – w takich oczach występuje kombinacja eumelanina, jak i feomelanina. Jednocześnie obok zawartości pigmentu, kluczowa jest także sama budowa strukturalna tęczówki (np. gęstość i układ włókien kolagenowych może wpływać na rozpraszanie światła przez tęczówkę, obecność krypt, plamek, promieni, pierścieni, węzłów itd.).
Jak już wspomnieliśmy kolor tęczówki oka jest cechą poligenową, determinowaną przez wiele genów. Zatem próba określenia, że dziecko dwójki rodziców o brązowych oczach będzie mieć oczy brązowe nie zawsze będzie trafiona z 2 powodów. Primo oboje rodziców, (bądź nawet jeden z nich) mogą być heterozygotyczni i będą nosicielami allelu recesywnego. Secundo ta cecha podlega dominacji niezupełnej, czyli takiej w której allel dominujący nie maskuje w pełni allelu recesywnego, co skutkuje tym, że w fenotypie potomstwa F1 może pojawić się potomek o kolorze tęczówki innym niż brązowy, pomimo tego że allel warunkujący brązowy fenotyp będzie allelem dominującym.
Barwa tęczówki będzie determinowana przez kilka genów, z których dwa są najbardziej kluczowe:
OCA2 – gen zlokalizowany na 15 chromosomie autosomalnym kodujący białko P, które odgrywa kluczową rolę w produkcji eumelaniny. Allel dominujący będzie odpowiedzialny za brązową barwę tęczówki, a recesywny za niebieską. Warto wspomnieć, że mutacje w obrębie OCA2 mogą prowadzić do albinizmu.
HERC2 – zlokalizowany na 15 chromosomie autosomalnym, jest odpowiedzialny za regulację ekspresji genu OCA2. Mutacje w obrębie tego genu mogą skutkować osłabieniem produkcji eumelaniny.
oprócz tych powyższych głównych genów odpowiadających za barwę tęczówki jest także kilka pomniejszych genów wpływających na syntezę, transport czy magazynowanie melaniny, takich jak np. SLC24A4, SLC24A2 (istotne dla transportowania jonów), TYR (odpowiedzialny za syntezę tyrozynazy – enzymu kluczowego dla syntezy obu typów melaniny), ASIP (kodujący białko sygnalizacyjne Agouti oddziałującego z receptorem melanokortyny 1 do określenia czy melanocyt będzie syntetyzować eu- czy feomelatoninę).
Literatura:
Kanetsky P.A., Swoyer J.,Panossian S.,Holmes R., Guerry D.P., Rebbeck T.R. 2002. A polymorphism in the Agouti Signaling Protein Gene Is Associated with Human Pigmentation, American Journal of Human Genetics, 70(3): 770-775
Pelczar M., 2011. Barwa tęczówki w populacjach Homo sapiens, praca licencjacka, Uniwersytet Jagielloński
Pradeep T., Mehra D., Le P. H. 2023. Hystology, Eye, statPearls, Treasure Island
Rachubiński M. 2008. Identyfikacja osób na podstawie wzoru tęczówki, Studia Informatica, 29(76): 23-34
Synowiec A. 2014. Holoceńskie dziedzictwo, Wszechświat, 115(7-9): 179-183
White D., Rabago-Smith M. 2010. Genotype–phenotype associations and human eye color. Journal of Human Genetics, 56: 5–7
https://antropologia-fizyczna.pl/antropometria/cefaloskopia/kolor-oczu
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/25769
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/123041
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7299
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/434
